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易感基因检测 为自闭症患者提供治疗希望
  • 分类:健康科普
  • 来源:本站
  • 发布日期:2018-06-27

      他们不聋,却对声响充耳不闻;

  他们不盲,却对周围的人与物视而不见;

  他们不哑,却不知该如何开口说话。

  ……

  他们是夜空孤独的星星。

  核子基因呼吁:关爱自闭症儿童,

给这些孩子多一点关爱,让他们不再孤单!


  为什么会出现自闭症

  目前研究认为,自闭症的发病机制极为复杂,通常认为疾病与遗传、围产期因素、免疫系统异常、神经内分泌、神经递质功能失调以及环境因素相关。

  自闭症孩子特点

  1、存在社会交往障碍,孤独离群,不与社会建立联系;

  2、缺乏语言交流,言语障碍突出;

  3、行为刻板重复,并强迫性地保持生活环境和方式;

  4、约一半的自闭症儿童的智力处于中度和重度低下水平。

  我国自闭症患者

  据不完全统计,我国自闭症患者超过1000万,其中0-14岁儿童患者超过200万,并且近年来的患病率有上升趋势。
 

  但是我国相应的医疗资源和服务却还很薄弱,提供给这类特殊患儿的教育机会也很有限。自闭症儿童的诊疗何康复也给家庭造成了沉重的经济负担。

  自闭症宜早发现早干预

  我国自闭症早期诊断起步较晚,落后于发达国家,家长对自闭症的认识也不够,很多自闭症患儿错过了早期诊断,致使大量自闭症儿童丧失了最佳干预期。

  易感基因检测

  自闭症同其他基因信息引起的复杂疾病一样,发病的基因信息千差万别,只有通过基因解码基因检测才能准确鉴定原因。

 

  研究人员通过全基因测序基因检测发现,越来越多的闭症患者的神经功能调节基因的信息异常是自闭症的发病的内在机制,其中的突触信息传递障碍是其中的一个重要部分,突触结构异常或功能失衡会造成脑功能紊乱,致使自闭症发生。在没有基因检测技术的情况下,复杂的神经网络异常的量和质的区别难以进行,而在全基因测序的帮助上,对这种复杂疾病的解析变得清晰可行。


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