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科学伟人霍金离世,我国有20万人和霍金是“病友”
  • 分类:健康科普
  • 来源:本站
  • 发布日期:2018-06-27

 手握日月摘星辰,世间再无这般人!

  近日,在宇宙论与黑洞等研究领域卓有成果的著名物理学家史蒂芬·霍金去世,享年76岁。

  印象中,他蜷缩在轮椅上,脑袋歪向一边,整个人变形萎缩。他无法说话,无法动弹,只有眼珠可以微微颤动……可是他又是一个勇士,一个传奇,一个当代最杰出的理论物理学家,一个科学的巨人。

  21岁时,霍金被确诊得了肌萎缩性侧索硬化症(渐冻症)。2005年之后,他彻底丧失了运动能力——连手部三根手指都不能活动了,只有两个眼珠可以自由移动。

  肌萎缩侧索硬化(ALS),俗称“渐冻人”,是一种神经系统疾病,指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动,检查身体发现腱反射(包括膝跳反射等)增强等症状。

  在我国,大约有20万“渐冻人”

  曾有病友描述自己的病:身体像是被冰雪冻住,今天是腿,明天是手臂,到最后可能蔓延到手指,甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外。同时,治疗的高昂费用、巨大的精神压力和恐惧心理,往往让“渐冻人”家庭需要承受得更多。

  到底什么导致了“渐冻症”?

  在“渐冻人”中,只有5%—10%为家族性,有明确的遗传背景;90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者,患病都与基因突变有关,目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。

  对“渐冻人”进行基因检测,有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询。而遗传学研究,可能会为寻找发病机制及可能的治疗手段提供有力的帮助。

  罕见疾病发病的原因80%都与遗传有关

  “渐冻症”是罕见病,据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。

  此类病,存在患者对疾病了解少、相关药品奇缺、治疗费用高等问题。因此,截至目前,罕见病无法根治。

  在精准医学时代,先进的基因检测技术的发展为罕见病的预防和诊治提供了新希望。

  3500种遗传病基因检测

  核子基因推出3500多种单基因遗传病检测,利用高通量测序技术,唯一能够在基因水平大范围检测的技术手段对遗传病相关基因进行深度覆盖,基本全面包括各个方面的例如神经系统疾病620种、眼科疾病256种、皮肤类疾病106种,保证了检测结果的全面性、准确性和可靠性。

  1、辅助诊断

  寻找疑似单基因病患者的致病原因,辅助临床诊断。

  2、生育指导

  为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导。

    3、疾病风险评估

  对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。


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