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新生儿遗传代谢病筛查:防控出生缺陷 启航健康生命
  • 分类:健康科普
  • 来源:本站
  • 发布日期:2018-06-27

  孕育一个健康的孩子,是每一个家庭最美好的期许、最迫切的心愿。然而,宝宝出生缺陷就注定是一场噩梦的开始,对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。

  新生儿出生缺陷 现状堪忧

  作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

  出生缺陷既包括形态结构的异常,如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常,如智力低下;既包括染色体异常,如唐氏综合征等;也包括基因异常,单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病,多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷,也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

  出生缺陷是哪些因素造成的

  出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。另外,精神压力过大、生育过晚还有许多外界因素等,都是造成缺陷儿发病率居高不下的原因。

  遗传因素:主要是指家族中有遗传病史,包括染色体异常和基因异常。

  环境因素:如女性在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。

  减少出生缺陷,关键在于预防

  世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:

  一级预防:孕前咨询和检查

  加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

  二级预防:产前检查

  整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

  三级预防:新生儿疾病筛查

  新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状尚未出现的疾病提供了早期诊断、干预的方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体器官受到不可损害的一项系统保健服务。

  给宝宝做疾病筛查越早越好!核子基因呼吁全社会来关爱出生缺陷儿、关注预防出生缺陷事业,预防出生缺陷儿,降低新生儿出生缺陷率,提高全民人口素质。

  遗传代谢病

  遗传代谢病,是因维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体等发生遗传缺陷、或挤压突变而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷,病种种类繁多。

  遗传代谢病的临床危害

  造成身体器官损害:如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等。

  终身残疾:可导致患儿终身残疾,相当多的患儿在确诊和治疗前已经残疾或死亡。

  造成神经系统损害:如智力低下,顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等并发症,甚至引起昏迷或死亡。

  其他影响:因遗传代谢病发病时间很广,还会对人造成其他影响:不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。

  新生儿遗传代谢病检测

  减少出生缺陷的第三级防御措施

  除国家或地方要求新生儿必须进行筛查的2—4种遗传代谢病外,专家建议所有刚出生的新生儿,都需要进行多病种的遗传代谢病检测,更全面更深度地为您宝宝的健康人生保驾护航。

  新生儿遗传代谢病筛查检测意义:

  1、扩大常规(2-5种) 遗传代谢病检测范围,挽救新生儿,降低出生缺陷;

  2、早筛查、早诊断、早治疗,避免或减轻儿童致残;

  3、分析人群和患者亲属的致病基因携带情况,预估子代潜在患病风险;

  4、利用基因检测平台,辅助临床患者诊断,明确致病基因位点,辅助健康再育和植入前诊断。


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